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1、威尔逊病是一种罕见的遗传病，患者因为失去排出铜的能力导致铜在体内过度积累，如果不接受治疗，这种疾病将会致命。现有的治疗方法旨在防止身体从食物中吸收铜或者提高铜从尿液中的排出。然而近20年来，虽然科学家们发现某些基因突变和威尔逊病相关，但是却无法澄清这些基因突变的致病机制，因此无法开发出有针对性的疗法来恢复身体排出铜的能力。deepgenomics公司的ai系统在这方面作出了突破。通过对基因突变的分析，它发现导致atp7b蛋白met645arg突变的基因变异能够让编码这一蛋白的rna在剪接时出现外显子跳跃（exonskipping）。atp7b蛋白是一种铜结合蛋白，在肝细胞中表达，对将过量的铜转移到胆汁的过程至关重要。过去，科学家们虽然发现了met645arg突变，但是实验表明携带这一突变的蛋白并没有功能上的缺失。而ai系统发现，这一突变造成的外显子跳跃可以让atp7b蛋白的合成提前终止，从而降低atp7b的水平，影响铜的排出。这一发现为治疗威尔逊病找到了一个具有明确致病机制的基因靶点。这项研究发表在biorxiv上。

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2、拜耳9月23日宣布，欧盟委员会已在欧盟（eu）授予肿瘤精准治疗药物larotrectinib的上市许可。该药物适用于治疗局部晚期，远端转移，无法手术切除或手术疗效欠佳的，且无满意替代治疗方案的神经营养性受体酪氨酸激酶（ntrk）基因融合的成人和儿童实体瘤患者。

[16]sanifit.retrievedseptember23,2019,fromhttps://www.sanifit.com/lead-compound-snf472/#mechanism-of-action*声明：本文由入驻新浪医药新闻作者撰写，观点仅代表作者本人，不代表新浪医药新闻立场。

3、1920年3月，人类记录了最后一例西班牙流感病例。据美国疾控中心（cdc）后来的研究，这是一种起源于阿拉斯加永久冻土带的病毒，它冲破牢笼肆虐人间，之后又迅速销声匿迹。沉寂几十年后，经过进化、重组，2009年，这种病毒以一种新的形式重返人间，科学家为它取名为“h1n1”。

按要求做好中药饮片、第二类精神药品、国家集中采购中选药品、疫苗生物安全性等专项检查，加强对新冠肺炎疫情防控用药品、按传统工艺备案的医疗机构中药制剂以及药用辅料、直接接触药品的包装材料和容器生产企业的监督检查。

4、表2我国国家级医疗器械检验机构承担的医疗器械标准化工作（三）业务分析

她被送来医院的时候，肚皮被割开了，肠子流在外面，她的父母用一条红色的毛毯把她裹住，辗转了好几个小时才把她送过来。我们用了最大的努力去抢救她，给她输血，并把库存的最后一条中心静脉导管用到了她身上。

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3、（2）医师：电子化信息必须与做到医师个人信息与有效身份信息一致、申请补录信息与医师原始人事档案信息一致、医师补录信息与补录申请材料内容一致。对于2004年6月1日前通过认定获取资格的医师，其资格信息由省级卫生健康行政部门通过医师资格管理系统进行资格信息核查补录。（